因?yàn)樾呐K疾病不斷加重，最近，60歲的韓大伯來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就診。

　　實(shí)際上，20多年前，韓大伯就被診斷為肥厚型心肌病，雖然一直吃藥治療，但病情仍不斷發(fā)展。近期病情突然加重后，他還做了心臟起搏器植入手術(shù)。然而就診后，浙大一院專家告訴韓大伯，這20多年他一直治錯(cuò)病了。

　　多年治療病情仍不斷發(fā)展

　　20多年前，韓大伯體檢時(shí)被查出心電圖有異樣。隨后檢查發(fā)現(xiàn)，他的心肌比正常人肥厚，被診斷為肥厚型心肌病。這種疾病會(huì)使心臟舒張功能受限、心腔變小，增加心臟負(fù)擔(dān)，長此以往，會(huì)引發(fā)一系列心臟疾病，也更易引發(fā)猝死。此后，韓大伯便開始了漫長的治療，然而病情仍不斷發(fā)展。

　　今年年初，韓大伯出現(xiàn)心悸、嚴(yán)重干咳癥狀，被診斷為非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等。通俗地說，就是“機(jī)器”因多年“不正常運(yùn)轉(zhuǎn)”，各個(gè)部件都出現(xiàn)問題，不得不“進(jìn)場(chǎng)維修”。在接受心臟起搏器植入手術(shù)后，韓大伯情況略有好轉(zhuǎn)。

　　抽絲剝繭竟是罕見病所致

　　為了接下來能更好地康復(fù)，韓大伯來到浙大一院之江院區(qū)。

　　看著厚厚一沓檢查單，該院心內(nèi)科嚴(yán)卉主任醫(yī)師蹙起眉。從各項(xiàng)相關(guān)檢查來看，確實(shí)很像肥厚型心肌病，但其中一些數(shù)據(jù)有矛盾之處，這引起了她的警覺。

　　嚴(yán)卉解釋，肥厚型心肌病是一個(gè)非常寬泛的疾病種類，它的表現(xiàn)特征可能都很相似，但原因卻大相徑庭，治療方式也大不一樣。除遺傳相關(guān)，其中5%-10%是由其他疾病導(dǎo)致的，當(dāng)中不少是罕見病，容易“蒙混過關(guān)”。

　　隨后，通過浙大一院心內(nèi)科罕見病篩查體系，韓大伯心肌肥厚的罪魁禍?zhǔn)捉K于找到。他得的是一種叫“法布雷病”的罕見基因病，患有這種疾病的人因?yàn)轶w內(nèi)缺乏一種酶類，無法正常代謝底物三己糖酰基鞘脂醇，這種物質(zhì)在各組織和器官大量貯積后，累及全身多個(gè)系統(tǒng)、臟器，一般以腎臟、心臟、血管、神經(jīng)系統(tǒng)等最為明顯。

　　由于法布雷病會(huì)造成多器官、系統(tǒng)衰竭，所以首發(fā)表現(xiàn)往往千變?nèi)f化，可能是四肢灼燒、疼痛，腎功能不全，心肌肥厚，下腹、大腿等地方出現(xiàn)紅色或紫黑色血管性角質(zhì)瘤等。因此，患者往往輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室無法確診，或被當(dāng)成其他疾病造成誤診，延誤治療。隨著疾病發(fā)展，法布雷病會(huì)對(duì)患者各器官造成損害，甚至危及生命。

　　有藥可用但需早治療早發(fā)現(xiàn)

　　雖然被這種罕見病纏上，但幸運(yùn)的是，目前已有針對(duì)這種疾病的藥物應(yīng)用于臨床，可有效緩解病情。目前，韓大伯已在浙大一院開始進(jìn)行法布雷病的系統(tǒng)治療。

　　專家表示，法布雷病是一種X伴性遺傳性疾病。如果男性患病，會(huì)將疾病傳給女兒，但不會(huì)傳給兒子;如果女性患病，兒子和女兒患病的概率均為50%，但相對(duì)來說，女兒的病情較輕，兒子的病情則比較嚴(yán)重。在韓大伯之前，已有5位法布雷患者在浙大一院腎臟病中心接受治療，均為男性。

　　浙大一院專家建議，被診斷為不明原因肥厚型心肌病患者，應(yīng)盡早進(jìn)行罕見病篩查，有助于及早發(fā)現(xiàn)病因，及早干預(yù)治療。

　　據(jù)《浙江老年報(bào)》