西部網(wǎng)訊(記者 李典晴)漸凍人(漸凍癥)、“月亮的孩子”(白化病)、“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“蝴蝶寶寶”(大皰性表皮松解癥)……這些美麗的名字背后卻對應(yīng)著一個共同的身份，那就是罕見病患者。今年2月28日是第16個國際罕見病日，主題為“點(diǎn)亮你的生命色彩”(Share your colours)。今天(2月28日)，跟隨西部網(wǎng)·陜西頭條記者一起，走進(jìn)罕見病群體，聆聽他們的故事，讓他們能更多地被看見、被關(guān)注。

　　西安中醫(yī)腦病醫(yī)院腦病二科病區(qū)是專門收治“漸凍癥”患者的病區(qū)，洪某已經(jīng)在這里治療了近四年的時間。

　　2018年2月，洪某在照顧老伴時突然發(fā)現(xiàn)手偶爾沒有知覺，時常伴有無力的癥狀，之后說話出現(xiàn)困難，兩人便從徐州趕往西安開始漫長的求醫(yī)之路。

　　“漸凍癥”在醫(yī)學(xué)上稱之為肌萎縮側(cè)索硬化，是一種慢性神經(jīng)元性疾病，這種疾病呈緩慢持續(xù)進(jìn)展，從開始的四肢萎縮無法自主活動，再到吞咽困難，最終全身肌肉萎縮，導(dǎo)致呼吸困難，呼吸功能衰竭。至今，關(guān)于發(fā)病的誘因依然未能明確。

　　洪某患病之后，他的生活發(fā)生了翻天覆地的變化，每天要進(jìn)行各種檢查，按醫(yī)囑做各種治療。治療很繁瑣也很痛苦，直到現(xiàn)在需要靠氣切用呼吸機(jī)來維持生命體征。但他仍然堅持著不放棄。洪某妻子說：“我們倆的關(guān)系一直很好，不離不棄，我也不會放棄。”

　　據(jù)了解，雖被稱作罕見病，但實際上目前全球已知罕見病達(dá)7000余種，超3億罕見病患者。中國罕見病患者超過2000萬，且70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病，95%的罕見病患者只能是對癥治療。

　　“罕見病主要是發(fā)病率比較低，發(fā)病人數(shù)比較少，而且發(fā)病的人數(shù)也相對比較分散，所以我們對這類人群的關(guān)注度比較低，對他們的診斷和治療相對來說比較困難。”長安醫(yī)院神經(jīng)外科副主任醫(yī)師李博表示，雖然罕見病看似比較遙遠(yuǎn)，但是它仍然在我們身邊。