“哎!我們家出生的男孩子都活不下來(lái)。”

　　30歲的揚(yáng)州媽媽小張懷孕4個(gè)多月，

　　最近到醫(yī)院產(chǎn)檢時(shí)，

　　無(wú)意中說(shuō)的這句話(huà)，

　　驚得醫(yī)生一身冷汗!

　　原來(lái)這是小張的第三胎，

　　前幾年她生過(guò)一個(gè)男孩，

　　可是4歲那年卻因病死亡，

　　而這已經(jīng)是他們家中死亡的第六個(gè)男丁了。

　　這究竟是怎么回事呢?

　　家族遺傳家中男丁都活不久

　　小張家住揚(yáng)州農(nóng)村，她一直覺(jué)得家里有一個(gè)“魔咒”。從她知曉的媽媽那輩開(kāi)始，凡是出生的男孩子都活不久。“小時(shí)候不知道，成年后才聽(tīng)說(shuō)我以前有過(guò)兩個(gè)舅舅。”小張說(shuō)，媽媽的一個(gè)哥哥、一個(gè)弟弟都在年幼時(shí)夭折了。而小張媽媽其實(shí)也生過(guò)兩個(gè)男孩，他們?cè)诔錾畮讉€(gè)月后也死亡了。

　　“我親姐姐，前幾年生過(guò)一個(gè)兒子，也沒(méi)活下來(lái)。”小張說(shuō)，自己的兒子在四歲時(shí)也因病死亡。小張想不通家里為什么會(huì)這樣，在村里，他們家一直被別人看不起。很少有鄰居愿意跟他們家來(lái)往，說(shuō)她家可能“中邪”了。

　　前段時(shí)間，小張又懷孕了。“這是我的第三胎。”小張痛失兒子后，又生了個(gè)活潑可愛(ài)的女兒，這第三次懷孕，到揚(yáng)州市婦幼保健院產(chǎn)檢時(shí)，才無(wú)意中跟醫(yī)生提起了家里的這段經(jīng)歷。

基因檢測(cè)患“自毀容貌綜合征”

　　“雖然說(shuō)不清小張的家里人患了什么病，但是我們肯定這是遺傳病，不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心主任胡蘇瑋隱隱覺(jué)得這是少見(jiàn)的遺傳病，先是查閱了大量資料，隨后對(duì)小張進(jìn)行了羊水穿刺，進(jìn)行DNA檢測(cè)。

　　檢查結(jié)果讓胡蘇瑋格外驚訝，小張家族患有一種非常罕見(jiàn)的疾病，“這種病只在教科書(shū)上看到過(guò)，從來(lái)沒(méi)有在臨床見(jiàn)過(guò)。”胡蘇瑋說(shuō)，這是目前在揚(yáng)州發(fā)現(xiàn)的第一例，估計(jì)在全省乃至全國(guó)都非常少見(jiàn)，“查詢(xún)了一些資料，國(guó)外也只有為數(shù)不多的文獻(xiàn)記載。”

　　該病的名字叫“自毀容貌綜合征”，這是一種由基因突變引發(fā)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無(wú)法行走等癥狀，并且無(wú)法控制自己行為。此病“傳男不傳女”，發(fā)病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會(huì)發(fā)病，因?yàn)樵摬〉幕虼嬖谟赬染色體上，男性只有一個(gè)X染色體，而女性有兩個(gè)X染色體，如果一個(gè)X染色體出了問(wèn)題，另一個(gè)還是正常的，因此不會(huì)發(fā)病，而男性只有一個(gè)X染色體，所以，一旦染色體改變，就會(huì)發(fā)病。

　　回想起自己兒子曾經(jīng)的癥狀，“孩子出生后沒(méi)多久，我們就發(fā)現(xiàn)孩子可能智力有問(wèn)題，等他長(zhǎng)牙了就會(huì)常把自己咬得血肉模糊。”小張回憶，當(dāng)年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬自己手指，而且經(jīng)常攻擊人，“我就被他用頭撞過(guò)好幾次。”小張說(shuō)，后來(lái)孩子四歲那年因?yàn)槟I衰竭死亡。

　　醫(yī)生分析，小張的兒子就是典型的癥狀，患兒一般在十幾個(gè)月就會(huì)死亡，即使活到四五歲，該病也會(huì)嚴(yán)重傷害腎臟和大腦，從而導(dǎo)致患兒死亡。

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該病目前沒(méi)有根治方法

　　病人為何會(huì)患有此病?醫(yī)生分析，是因?yàn)樯眢w中的一種酶(次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶)的遺傳發(fā)生了缺陷而引起。通常男患兒從2、3歲開(kāi)始出現(xiàn)這些癥狀，最開(kāi)始的表現(xiàn)是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發(fā)展，會(huì)無(wú)法克制地咬傷自己的手指，還可能會(huì)咬別人，還會(huì)出現(xiàn)自己毀壞衣物等行為。隨著年齡的增長(zhǎng)，還會(huì)出現(xiàn)痛風(fēng)結(jié)節(jié)，影響正常的關(guān)節(jié)活動(dòng)，甚至行走困難。

　　胡蘇瑋表示，目前對(duì)于這種疾病還沒(méi)有更好的治療辦法，只能用一些藥物來(lái)緩解尿酸增高帶來(lái)的損害，而對(duì)于大腦神經(jīng)損害根本沒(méi)有治療的方法，只能寄希望于未來(lái)的醫(yī)學(xué)發(fā)展。