2月28日是國際罕見病日。所謂罕見病，是指發(fā)病率和患病率都非常低的疾病，且多為遺傳性、先天性。全球目前約有8000-15000種的罕見疾病，如果將所有患病者加起來，據(jù)世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計，將占到全球人口的6%。因此，罕見病其實也并不“罕見”，罕見病患者就在你我身邊。好消息是，醫(yī)保一直在為延長罕見病患者的生命而努力。

　　為患者流逝的生命按下減速鍵

　　“以前這個藥太貴了，孩子住在重癥監(jiān)護(hù)室就已經(jīng)很貴了，真的用不起。現(xiàn)在終于看到了希望。”去年1月，西安市一位1歲多的脊髓性肌萎縮癥(SMA)患兒康康(化名)，在西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒童病院順利注射基因修正藥物諾西那生鈉后，患兒母親喜極而泣。

　　脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病，中國的SMA患者目前估計有2萬多名。諾西那生鈉注射液是我國首個獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物，2019年進(jìn)入中國市場時，每針價格近70萬元。昂貴的價格讓大多數(shù)患者家屬難以承受，很多家長只能將孩子接回家中。生育和撫養(yǎng)一個SMA孩子，對一個家庭來說，無疑等于“天塌下來了”。

　　經(jīng)過國家醫(yī)保目錄藥品談判，2021年底，廣受關(guān)注的“天價救命藥”諾西那生鈉注射液以3.3萬元每支的價格進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，這讓不少患者家庭看到了希望。越來越多的患者家庭見證了罕見病如何從“醫(yī)無所藥”到“藥有所保”的全過程，患者們也從原來根本不能抬頭、不能抓東西，到經(jīng)過藥物治療6-9個月后開始慢慢坐立。醫(yī)院新登記的患者大大增加，一些中斷治療的患者也再次踏進(jìn)了病房。這些改變都?xì)w功于醫(yī)保。

　　不過，諾西那生鈉注射液需要鞘內(nèi)給藥，許多SMA患者患有嚴(yán)重的脊柱側(cè)彎，所以在使用諾西那生鈉時會比較疼痛，給藥難度也比較大。

　　在2022年國家醫(yī)保談判中，“靈魂砍價”再次上演。此次加入“國談”的利司撲蘭口服溶液用散(規(guī)格為60毫克每瓶)上市價格是6.38萬元，經(jīng)過醫(yī)保局多輪“砍價”后價格降幅約94%。新納入國家醫(yī)保藥品目錄的利司撲蘭口服溶液用散，剛好解決了諾西那生鈉的“痛點”。

　　“利司撲蘭口服溶液用散進(jìn)入醫(yī)保目錄了，成交價格是3780元/支。”聽到這個消息，很多脊髓性肌萎縮癥患者再次感到振奮和開心。用患者王思(化名)的話來說，“就像有人在為我飛快流逝的生命按下了減速鍵。”

　　我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人

　　由于罕見病患者相對較少，藥品研發(fā)周期長、成本高、價格昂貴，罕見病治療用藥一直是醫(yī)保關(guān)注的重點。在歷年醫(yī)保目錄調(diào)整工作中，罕見病藥品問題也會受到各界矚目。欣喜的是，包括利司撲蘭在內(nèi)，1月18日，國家醫(yī)保局公布的名單顯示，共有7種罕見病用藥新增進(jìn)入2022國家醫(yī)保目錄，涉及多發(fā)性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥和視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病。

　　根據(jù)陜西省醫(yī)療保障局日前通知，3月1日起，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2022年)》在陜西統(tǒng)一執(zhí)行。這意味著新增的7種罕見病用藥正式納入醫(yī)保，罕見病診療用藥保障事業(yè)又前進(jìn)了一大步。記者了解到，此前，已有45種罕見病用藥被納入醫(yī)保目錄，覆蓋26種罕見病，可以極大降低罕見病患者的負(fù)擔(dān)。

　　《中國罕見病定義研究報告2021》指出，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病被定義為罕見病。國家衛(wèi)健委等機(jī)構(gòu)此前公布的數(shù)據(jù)顯示，我國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。罕見病其實并不“罕見”。隨著我國社會經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，對于罕見病人群的關(guān)注和保障越來越受到各界的重視，醫(yī)保對于罕見病保障提供了更多支持和覆蓋，本次7種罕見病用藥納入國家醫(yī)保目錄就是很好的推進(jìn)。醫(yī)保讓更多的罕見病患者用得起藥，讓更多患者看到了希望!

　　(記者 馬相)